保定找代孕中介电话_保定代孕谁可靠_山西首例阻断脊髓小脑共济失调3型的健康

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山西青年报记者王钰钦

3月16日，记者从山西省妇幼保健院获悉，该院生殖医学中心收到了来自王女士的报喜电话，她送检的脐带血样本不携带SCA3基因。王女士一家喜极而泣，经过三年的治疗与坚持，王女士家族终于打破了脊髓小脑共济失调遗传病的“魔咒”，拥有了健康的宝宝。

据了解，原来王女士的多位近亲属患有脊髓小脑共济失调疾病。她眼看着父亲从健壮到逐渐无力、站立不稳、言语不清、吞咽困难、直至所有器官衰竭后死亡。一路为父求医，王女士经历了常人难以理解的困苦和辛酸。更令她无奈的是，自己的哥哥、伯伯也在重蹈着父亲的覆辙，仿佛整个家族都被代代诅咒。她多么渴望可以拥有一个健康正常的孩子，给自己带来一些希望和安慰。

父亲病后，王女士多番查阅资料，一个偶然的机会，她无意间看到一篇关于脊髓小脑共济失调遗传病的报道，里面患者的症状与父亲的经历是高度相似。王女士突然意识到降临在自己家族的“恶魔”其实是一种遗传病。

抱着疑惑的心情，王女士去做了基因检测，结果证实她也是脊髓小脑共济失调基因携带者。这是一种常染色体显性遗传病，会有50%的概率遗传给子代。

2017年，王女士在丈夫的陪同下，来到山西省妇幼保健院生殖医学中心就诊。武学清主任详细询问了情况后，当即表示脊髓小脑共济失调遗传病基因是可以被阻断的，也就是说王女士一家有希望拥有健康的宝宝。

这个消息让王女士的倍感欣慰，可是没多久，就诊之路便遇到了难题。原来通过试管婴儿阻断脊髓小脑共济失调遗传病，第一步就需要进行家系的验证与SNP连锁分析，也就是需要取女方及父母的血样进行检测，从而获取致病位点的连锁信息。而做为关键数据链的父亲早已去世，她又该怎么办。

当武学清主任得知情况后，立马给出了另外一种解决方案。在直系亲属不全的情况下，还可以采集尽量全面的旁系血样来代替，这样也有可能拿到致病位点的连锁信息。经过3个月的焦急等待，家系血样报告终于出来了。王女士和她的哥哥、伯伯都携带SCA3基因的CAG重复拷贝数突变，确诊为脊髓小脑共济失调3型，这意味着成功获取到致病位点的连锁信息。

王女士随即开启了三代试管治疗，经过促排、取卵、取精，终于在2018年4月成功培养了3枚囊胚送至专业基因检测机构进行MALBACPGD技术检测。一个月后，检测结果显示有2枚胚胎不携带母源突变，王女士将有两枚健康的胚胎可供移植。

这2枚胚胎来得格外不易，武学清主任考虑到胚胎着床成功率，建议患者植入单枚胚胎。王女士与丈夫商量后决定，按照建议植入一枚胚胎。幸运的，是这次移植胚胎成功着床。

这例阻断脊髓小脑共济失调3型基因技术，填补了我省在该领域的空白。

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一、2022年山西省正规供赠卵试管医院机构大全

1、山西省妇幼保健院

2、山西省生殖遗传医院

3、山西省煤炭中心医院

4、太原市中心医院

5、长治医学院附属和平医院

6、山西医科大学第一医院

7、山西省人民医院

8、大同市第三人民医院

9、运城市中心医院

10、临汾市人民医院

11、晋中婴泰妇产医院

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这11家医院做试管婴儿助孕都是非常权威的，但是具体哪家医院有卵源可以做供(借)卵试管婴儿，就需要患者自己前往具体医院的生殖中心去进行详细咨询了。

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二、2022年山西省供赠卵试管费用明细

1、夫妻双方检查费用大概需要七千元左右；

2、促排卵药品费用需要15000元左右；

3、精液优化处理费用需要620~1240元；

4、B超下采卵费用需要2800~5600元；

5、胚胎移植费用需要2100~5000元；

6、单精子显微镜下卵细胞内授精术费用需要5000元；

7、未成熟卵泡体外培养费用需要2000元；

8、囊胚培养费用需要2000元；

9、胚胎冷冻费用需要每个月300元；

10、冷冻胚胎复苏费用需要1000元。

温馨提示

由于我国政策对于供卵技术仍然有限制，在公立医院做供卵试管是需要提交符合接受赠卵的资格证明的，而且手续麻烦，等待审核批准的时间长。如果着急做供卵试管的患者可以选择靠谱的民营供卵机构，无需排队等待卵源，为治疗争取更多机会。

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