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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

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【来源：海南新闻网资讯】

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一代试管不能删除畸形精子并挑出A级精子，需要这类服务的患者要考虑做二代试管。一代试管主要针对女性因为一些疾病原因导致的不孕状况，而二代试管可以通过梯度离心或是离心的方式进行筛选精子，可以尽可能去除死精子及其他白细胞，如白细胞和细菌等，还可以去除有毒的或其他生物活性物质。

其实男性精子质量存在的问题在一代试管是可以解决一部分的，但是这部分的作用不包括准确的进行畸形精子的删除以及A级精子的挑选。下面是第一代试管婴儿的分析：

1.第一代试管婴儿是将不孕症患者双方卵子和精子取出，在体外培养液中受精并发育成胚胎后，选择发育较为优质的胚胎移植到女性患者的子宫内，胚胎发育而诞生婴儿的技术；

2.该试管技术主要适合于输卵管堵塞、子宫内膜异位症等引起的不孕症患者，对于男性精子的要求比较高；

3.这项技术可以帮助解决男方少弱精子症，提取精子后，会将精液会液化30-60分钟，通过不同的处理方法进行观察并对精子做一个筛选，但不能准确的挑选出A级精子。

武汉协和医院做试管通常都是在B超引导下进行移植，不过也有盲移的，盲移的都是有经验、技术精湛的医生才会这样操作。其实盲移和B超下移植效果都差不多，因为移植后胚胎是会游走的，只是说移植到合适的位置更有利于胚胎着床。通常来说，在B超引导下进行移植，移植前是需要少量憋尿的。

武汉协和医院生殖中心试管成功率是处于国内领先水平的，在该医院做试管盲移与在B超下移植都不用太担心，因为该医院的试管医生在胚胎移植方面是有着丰富经验的。但大多数都是在B超下进行移植，B超下引导移植具有以下优点：

1.可详细观察和了解盆腔的情况，判断子宫的位置，便于将移植管弯成一定的角度，顺着宫体-宫腔管轴插入，避免触碰宫底、损伤子宫内膜等；

2.可以直观了解插管及推出胚胎的全过程，定位更准确，能将胚胎在距离宫底1.5~2cm时推出，达到最好的临床妊娠效果；

3.如果子宫过度前倾前屈，或存在宫颈口狭窄、宫颈解剖结构异常等，盲移容易出现移植困难，而超声下引导移植能降低插管失败、移植管打折及移植管管尖反复摩擦宫颈内口等。

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