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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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作者：宝宝知道随风188

开始备孕要娃娃，就要开始多方面的询问和检查了。向男女双方的父母咨询，了解是否有遗传病史，如心脏病、糖尿病、高血压等。去医院做孕前检查，及时发现怀孕前的异常和潜在问题，在医生的指导下有计划、科学地怀孕。

1、计算排卵日

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从下次月经第1天开始算，到第14天为排卵日，此时的受孕几率最高，可考虑同房。排卵日的前5天和后4天加一起成为排卵期，排卵期后期怀孕，流产的可能性较高。

2、了解家族健康史

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向男女双方的父母咨询，了解是否有遗传病史，如心脏病、糖尿病、高血压等。去医院做孕前检查，及时发现怀孕前的异常和潜在问题，在医生的指导下有计划、科学地怀孕。

3、补充叶酸

中国育龄妇女体内叶酸缺乏的现象比较普遍。叶酸是一种维生素，已被证实能降低产下畸形儿的风险，对预防神经系统的缺陷特别有效。深绿色的蔬菜、橘子、豆类和坚果都富含叶酸，可适当增加摄入。需注意的是，叶酸易溶于水，因此烹调时必须保留少许水分避免其流失。

4、控制体重

研究显示，体重指数(BMI)低于20或高于30的女性相对来说不易受孕。体重过低，婴儿营养吸收不足，容易流产;体重过高，则有可能患上妊娠糖尿病，增加生产巨大儿的风险。因此，怀孕前最好把体重指数控制在20~30。

5、戒烟戒酒戒咖啡

吸烟可能会影响生殖能力和男性精子数量，即使是吸二手烟也会影响受孕几率。另外，摄入过多的咖啡因会阻碍铁的吸收，也会增加胎死宫内的风险。因此，准妈妈应逐步戒掉咖啡、茶、可乐等含咖啡因的饮料，夫妻应避免烟酒。

6、注意口腔保健

牙周疾病可能会导致早产和低体重出生儿。研究发现，患有牙周疾病的孕妇，其早产的概率可能会提高7倍。孕期激素的变化容易诱发妊娠期牙龈炎，如果女性在怀孕前就注重牙齿健康，能够有效地减少孕期患牙病的风险。

7、加强自身免疫力

孕前避免感染非常重要，饮食方面要注意卫生。另外，可进行适当轻度的体育锻炼，如慢跑、骑车、瑜伽等，加强免疫力。

8、远离危险环境

孕前应该远离一些化学和放射性物质，以免对孕妇和胎儿造成危险。现在并没有电脑、电视对怀孕影响的确切分析，不过要尽量避免工作中连续使用电脑八小时以上，期间应适当休息.

我在网上看到了这篇文章，讲的挺好的，大家也看看吧。

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河南日报客户端记者 孟向东 河南报业全媒体记者司马连竹 通讯员 刘一村

“你看，宝宝多健康，还是对龙凤胎！”5月7日，在南阳市中心医院的产房内，市民小莉（化名）见到医生抱来自己的一对儿女，喜悦不已。

小莉的儿女是南阳市中心医院首例试管婴儿。该院生殖医学科主任陈建玲告诉记者，去年4月，小莉来到该院就诊，被诊断为“输卵管因素导致原发性不孕”。在取得小莉同意后，该院准备为她进行体外胚胎移植手术。

经过精心准备，当年8月，南阳市中心医院获得国家卫建委体外受精---胚胎移植/卵母细胞内单精子显微注射技术准入。在郑大一附院院长孙莹璞团队指导下，陈建玲为小莉移植双胚胎，并于2020年4月24日顺利分娩龙凤胎，目前母婴情况很好。

编辑：曾倩

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