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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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对于女生来说，她们天生就有一种非常神圣的使命，并且这个使命其实也是非常痛苦的，也就是怀孕生孩子，虽然说怀孕生子对女性来说是一个看似比较正常的现象，但是有的女性却由于体质差或者是年轻时存在的一些不良现象导致的怀孕困难，甚至在备孕期间会出现不孕不育现象！

在前几年由于科学技术发展不是特别的完善，所以面对这种不孕不育夫妻是他们也无能为力，甚至一生中都会面临着没有孩子的遗憾！但是在近几年，随着医学技术的不断进步，试管婴儿的普遍使用已经是比较多了，甚至在前几天网络上还爆红的第1个试管婴儿，已经有了结婚生子的能力！

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因此面对试管婴儿来说，其实她和普通孩子也是差不多的，只是试管婴儿在形成的过程中，女性所承受的痛苦也是比较大的，对于那些患有不孕不育的夫妻，如果女性甘愿做试管婴儿，那么真的是一个很伟大的决定，究竟试管婴儿有多痛呢？几个步骤带你了解全过程，看完忍不住心疼：

第一步：全身体检

在做试管婴儿之前，其实对于夫妻都需要进行全身的检查，尤其是基因排查、遗传病的筛查等，对于这些检查，其实耗费的资金也是比较多的，这样做的目的只是为了对夫妻双方的身体健康做一个综合评估，让医生做到心中有数，从而在以后的取卵体外受精过程中更顺畅一些！

第二步：女人注射促排卵针

对于试管婴儿来说，他并非是一次就成功，也是存在一定概率的，所以对于大多数的医院，他们在做试管婴儿之前会先给女性注射促排卵症，从而促进多枚成熟卵子从卵泡中排出，并且对于这个过程，其实很多女性都感觉非常的难熬，因为打促排卵针以后，身体会出现各种各样的不适反应，这也是很多能够自然怀孕以后的女性所体会不到的。

第三步：监测卵泡发育

当女性接触促排卵针以后，还需要定期的去医院检测卵泡的发育状态，一旦女性接触促排卵针以后，他们去医院的频率也会相对较长一些，甚至有时候几天就要去一次医院，通过专门的仪器观察卵泡的形态，一旦医生感觉到了最合适的阶段，就会将卵细胞取出来！

第四步：人工取卵

人工取暖的过程其实就是当卵细胞和卵泡逐渐发育成熟以后，通过特殊的仪器从女性的阴道中进入女性的卵巢，将成熟的卵子成功取出，而这个过程其实也是非常疼痛的，并且很多医院会讲就在没有麻醉剂的情况下去了，因此看到这些真的忍不住心疼女性！

第五步：体外受精

对于试管婴儿最重要的一步，应该也就是第5步，这个过程其实就是将取出的成熟精子和卵子在特制的培养皿中，通过显微镜的观察让其成功结合形成受精卵，并且在这个过程中会挑选高质量并且活性比较强的精子和卵子结合，从而保证受精卵的健康程度。

第六步：培养胚胎

培养胚胎的过程其实就是受精卵形成以后，在特制的培养皿中通过显微镜的观察，筛查出不合格的受精卵，将优质受精卵进行特殊培养，使其分化顺利形成胚胎！

第七步：胚胎移植

当受精卵成功发育成胚胎，并且活性比较强时，医生就会将筛选出来的胚胎重新移植回女性的子宫中，一般情况下来说，胚胎移植成功是女性就成功怀孕，并且胚胎移植的过程也是非常痛苦的，并且被她移植成功以后，为了防止子宫收缩和排异反应，女性每天也需要补充一定量的黄体酮和孕酮，而面对女性的则是无休止的打针！

第八步：按时产检

对于那些比较幸运的女性，她们在胚胎移植后，受精卵能够成功做成这种状况下，我们就需要对孕妇进行定期产检了，并且在这过程中，产检的次数可能要比普通的产妇产检次数要多，以免试管婴儿在发育过程中出现一些意外情况！

冷冻胚胎10几年解冻损伤率是也是很低的，大约在10%左右。因为我国胚胎冷冻的技术已经有几十年的发展历程，相关技术非常成熟且先进，大部分生殖医学中心冷冻胚胎解冻成功率都能达到90%以上，部分国内顶尖生殖中心冷冻胚胎解冻复苏率甚至能达到95%以上。即使是冷冻时间超过了10年以上的胚胎，其解冻后损伤的情况也极少出现。

目前中国胚胎冷冻解冻技术已较为成熟，尤其是玻璃化冷冻解冻技术的应用，明显的提高了胚胎的存活率和利用率。目前国内保存最久的胚胎也有20年左右，如果能妥善存储，那么冷冻胚胎能保存的时间会更长，但很多人担心保存较长时间的冻胚之后解冻移植会存在问题，下面就为大家具体分析冷冻胚胎10几年解冻损伤率如何：

1.如果胚胎本身质量较高，细胞的完整度较好，那么冷冻10几年解冻损伤率是极低的；

2.如果胚胎本身质量较低，更易在冷冻和解冻过程中受到损伤，有时会变得更差；

3.冷冻胚胎10几年解冻损伤率还要看在技术，技术好的生殖中心解冻损伤率只有3%-5%，普通生殖中心在10%左右。

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