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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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您好,男性患有轻度少精症是可以做人工授精的,但严重的少精、弱精、畸精子症不适合做人工授精,中重度少精症患者经过医疗手段筛查出来的优势精子可能仍然不符合标准。那么少精症是怎么分型的呢?
精液中包括精浆和精子,少精症是指有生育能力男性精液中的精子数量少于正常。正常情况下精子数量大于两千万每毫升,少精症患者的精子数量低于此值,其中轻度少精症精子数量大于一千万每毫升,中度少精症精子数量大于五百万每毫升,重度少精症精子数量小于五百万每毫升,无精症是指两次或两次以上离心检查精液中均未见到精子。需注意,男性留取待检精液时应避免丢失前一部分精液,因为前一部分精液的精子密度是最高的。因为性交中断法留取精液会损失前一部分精液所以临床常采用手淫法留取精液。
如非特指,人工授精是指将丈夫的精液经过宫颈口注入宫腔,而轻度少精症患者在筛选后可以获得优势精子,优势精子注入到宫腔内可增大怀孕几率。人工授精的精子必须经过洗涤分离等处理,向宫腔内授精时向前运动的精子数不得小于一千万条,而中重度少精症患者筛选出来的精子常不能达到标准。
难道中重度少精症患者就不能有自己的孩子了吗?不是的,中重度少精症患者也可以有自己的孩子,但此时人工授精就不能满足需求了,需要选择体外受精—胚胎移植,就是我们所说的试管婴儿。严重的少精、弱精、畸精子症选用卵胞质内单精子注射技术可以帮助受孕。
希望我的回答可以帮到您。
南昌市第一附属医院是江西省第七家获批开展辅助生殖技术的医疗机构。目前,它可以开展人工授精技术、第一代和第二代试管婴儿技术,以生殖科为主体,整合医院资源,整合妇产科、泌外男科、胚胎实验室等科室,整合医疗、教学和科研,每年完成数千多个辅助生殖周期。那么南昌一附院试管婴儿成功率是多少呢?
2022南昌一附院试管婴儿成功率:南昌市第一附属医院生殖中心试管成功率约为40%-50%,生殖中心根据患者的不同情况进行有针对性的治疗。近年来,医院生殖中心辅助生殖周期逐年增加,保持了较高的成功率,但试管成功率最终取决于取卵结果和胚胎质量。以下依据15颗基础卵泡数量预测到南昌一附院做试管成功率,可参考下表:
15个卵泡成功率预测 | |||
基础卵泡: | 15颗(月经第2-3天) | 推荐方案: | 单周期/多周期/包成功 |
促排方案: 北京现在普通代孕价格 | 长方案、短方案、拮抗剂、微刺激 | ||
取卵数量: | 12-20(颗) | 成功率: | 90%-150%(一次取卵结果预估) |
授精数量: | 8-18(枚) | 成功率: | 90%(成熟卵泡受孕概率) |
养囊数量: | 5-11(枚) | 成功率: | 70%(胚胎形成比例) |
健康胚胎: | 3-5(枚) | 成功率: | 50%(经PGS检测完全健康胚胎占比) |
注意事项: | 夫妻双方生理指标完全符合,且取卵效果达到预期则可参考以上数据。 | ||
其他: | 6个卵泡/8个卵泡/11个卵泡/16个卵泡/18个卵泡... |
周雪:患有多囊卵巢综合症,辞职在家备孕,朋友推荐南昌一附院生殖科黄筱金医生,据说试管成功率能达50%以上,起初是在网上问诊,之后再到门诊促排,胚胎移植后,一次就顺利怀上了宝宝,黄医生的团队很会为病人考虑,为了减少等待时间,快速就诊,会提前开好检查单,黄医生很有耐心,医术高明,昨天刚测出双杠,期待产检一切顺利。
王丽丽:本人患有输卵管堵塞疾病,在九江妇幼检查有子宫纵膈,去年在九江妇幼促排卵两次怀孕保胎都流产,听说南昌一附院试管成功率并不低又离家近比较方便,后来打算回南昌,我去南昌一附院找李冬水主任看,李主任人很好,很负责,还帮约做宫腔镜,术后检查结果正常,李主任耐心给我讲解病情,听大家都说通过李主任治疗后做试管婴儿助孕,圆了很多人做妈妈的梦,相信自己也能如愿。
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