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时间:2023-04-05 17:40

来源:未知作者:admin点击:731

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

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近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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提起张庭,最让人记忆犹新的还是《穿越时光的爱恋》里调皮搞怪的小玩子,她笑起来有一对甜甜的酒窝,让很多人都对她心生喜爱,成为她的粉丝。

但近些年在大多数网友心中,她就是备受争议的“微商界女王”,经常我们可以在某音上看到她为员工“打鸡血”的视频或者出席活动卖货的画面。

如今的她早已不再演戏,而是和老公一起经营护肤品品牌创业,一手建立起了自己的微商帝国,不仅在短短几年身价就达到上亿元,而且迅速跻身豪门变身企业家,资产堪比一线明星。

这时候你可能会好奇,这样有颜有财的张庭一定不会被世俗所累,逍遥自在。但是你殊不知张庭为了给林瑞阳生个一儿半女,曾做试管婴儿九次,打一千多针才得来自己的孩子。今天我们就来聊聊张庭生儿育女那些事。

出生贫寒却生性坚强

当你第一眼看到张庭,她略带甜美的外表会让你觉得这是个柔弱的女人,特别是一笑就令人觉得这是个家境优越的女孩子。

但是张庭从来就不是软弱的女子,更多的是一个坚强且强悍的女人。

和小康家庭出生的林瑞阳不同,张庭从小就出生在台湾一个贫寒的家里,由于父母是做小本生意,每天白天到晚上出去摆摊卖夜宵就为养活他们一家老小,每当凌晨时分困了的张庭就和姐姐一起就睡在旁边的地上。路人就以为她们是乞丐,因此还被扔过零花钱。回到家,一家七口睡在小小的房子里,睡觉都要贴着背睡……

艰苦的童年经历锻炼了张庭坚韧的心,这就是为什么后面她能为了林瑞阳,受那么多的苦。

可以说因为家庭的穷,让张庭明白钱的重要性。她很早就出社会赚钱养家,偶然一次逛街被星探发掘拍广告,从而进入娱乐圈。进入娱乐圈之后的张庭,充分利用自己形象优势进行拍戏。1991,她从《戏说乾隆》中成功出圈,古装女神的称号随着她拍摄《绝色双娇》《穿越时空的爱恋》而被内地观众所知晓。

也是因为在娱乐圈摸爬滚打,她认识了林瑞阳。

因为林瑞阳,饱受争议

张庭第一次遇到林瑞阳时,她才19岁,而那时的林瑞阳已经29岁了。相差十岁的年龄差并没有打破两人日渐靠近的心,反而让他们爱得深沉。

初次见面并没有让张庭对已婚身份的林瑞阳心生爱慕,在时隔多年,两人合作电视剧《金色夜叉》时擦出爱的火花,恋情被曝光。当时的林瑞阳早已经与前妻协议离婚,但是两人并没有爆出离婚消息,所以媒体大肆渲染张庭就是插足别人家庭的破坏者。

为了不使自己事业受到毁灭性打击,张庭公开开记者会澄清”自己只想好好工作,发誓永不嫁林瑞阳“当时她一度哭倒在记者会上,最后还是被助理搀扶着离开现场。

另一边的林瑞阳也出来表态自己早已经和原配离婚,为张庭洗清莫须有的“指控”,这一争议才就此罢休。

后来张庭将演艺事业拓展到内地,林瑞阳也开始下海经商,退出娱乐圈。两人经过八年的磕磕碰碰,在林瑞阳求婚11次之后,张庭终于在2006年与林瑞阳修成正果。

本以为这样两人就能相安无事的过上美好的生活,但是考验却接踵而至。

做试管婴儿九次才怀上

俗话说“不孝有三,无后为大”无论是明星还是普通人,都逃不过怀孕生子这个话题,对于同样36岁的张庭也是如此。

她曾在采访节目中爆料自己,

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为了要孩子,自己曾做过九次试管婴儿。

按理说她也算有条件做吧,毕竟第一有钱,第二有更多的时间和精力,但尽管这样,她也必须忍受常人所不能忍受的痛苦与折磨。

据我去查阅资料了解,做试管婴儿分为几个步骤。

首先要去打排卵针进行排卵治疗,产生多个卵子才能和jing子进行结合。其次在你的体内卵泡成熟后,你就要去医院让医生用B超引导下进行取卵,用B超的一个探头上接上穿刺针,根据卵泡的情况进行穿刺,并将其收集起来进行培养。说实话,这个过程其实对女性来说,身体伤害比较大,但是需要生孩子啊,只能忍着了。

张庭曾说自己做了很多次后,手脚被风吹过都疼。

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按理说到了这一步,就静静等待医院给你与体外取得jing子进行结合,形成受jing卵就好了。但是这并不能完全保证你能培育成功,并且就算成功的胚胎移植到了子宫里,也不能完全让这个胚胎完完全全成长到十个月。

所以说是胜利与失败,是喜忧参半的。更何况张庭三年时间里还做了九次试管婴儿才成功,

足以看出张庭是多么的艰难,而她的内心是多么的坚强。

张庭回忆起那段时光,她说:”

疼都是次要的,是心里的那种失落感,你必须内心要非常坚强。”

试管婴儿的步骤,张庭早已熟悉的烂熟于心。只是从一开始的打针、排卵、再到配对送到肚子里,你满怀期待的在床上等待20天,希望是好消息,其实最后等待她的都是一场空。

那种伤心和失落感,张庭就这样经历了三年时间。她曾说:自己是一个意志力坚强的女人,但是每一次做试管婴儿,每做完一次张庭就哭,做完一次哭一次。

三年一千多针都是张庭每天都是一人完成,那个针扎的张庭身上满身都是。

好不容易到了第九次,张庭成功怀上孩子,但是为了保胎,每天都卧床休息。因为胎位不正,到了八个月的张庭完全不能走,因为压迫到神经了,张庭每天就像中风一样,痛的双脚不能走,只能在家里地板爬着前行。

或许是诚心感动上天,张庭终于在2009年12月10日的时候生下一个女儿,圆了两人共同的梦。

张庭曾说“我既然喜欢他选择了他,我就把我所有的积蓄给他”。

当林瑞阳炒股失败时,张庭拿出所有积蓄救他于危难之中,与他共患难。

而张庭在做第八次试管婴儿失败想要放弃时,是林瑞阳鼓励她再试一次,才让她收获一儿一女。

一段美好的婚姻并不是靠的单方面一人的付出,而是两人共同打拼经营与维护。当爱情都已经不再有时,维系两人的是理解和包容。

孕53天孕酮6点多还是比较低的,但还是有希望保胎成功的。孕酮六点多保胎能否成功也是因人而异的,这种情况很可能是母体黄体不足导致的孕酮过低,还是很有必要注射黄体酮进行治疗,在平时还可以多吃一些豆类食物,是可以调节体内的激素水平的,保持心情舒畅、生活规律、充足睡眠等都是利于保胎的。同时还要多观察孕酮和hcg值,如果不腹痛不流血也是比较好的,当然,无论保胎是否成功,都要保持好的心态的。

孕53天,差不多7周多的样子,孕酮只有6点多还是比较低的,正常情况下,孕妇孕酮是需要达到25ng/ml的,如果出现低于15ng/ml,一般需要及时的就医或者终止妊娠的。下面是关于孕酮才6点保胎成功几率:

1.孕53天孕酮6点多是相当低的了,一般都是不建议进行保胎治疗的,如果实在需要保胎,可以通过注射黄体酮治疗,但保胎成功的几率并不会很高的;

2.当然也是有孕酮是6点多保胎成功的案例,凡事没有绝对的,保胎期间尽量卧床休息,放松心态,紧张压力大不利于保胎,定期复查血液hcg和孕酮水平,也许有奇迹发生;

3.一般在孕初期孕酮都是比较低的,也不用太过焦虑,只要没有腹痛流血的情况,还是比较好的,一般在9周之后,孕酮是会出现翻倍的情况的,如果后期翻倍比较好,也是可能保胎成功的。

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